(来学网)患儿,男性,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,2岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强待在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从1数到3,不认识颜色,会用积木搭4层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。
  1. 此患儿需要考虑的诊断是()。
    A.
    (来学网)儿童孤独症
    B.
    (来学网)脆性X染色体综合征
    C.
    (来学网)儿童脑器质性精神障碍
    D.
    (来学网)Turner综合征
    E.
    (来学网)苯丙酮尿症
    F.
    (来学网)精神分裂症
    G.
    (来学网)Down综合征
    H.
    (来学网)Asperger综合征
  2. 你认为此患儿存在的精神症状包括()。
    A.
    (来学网)智能低下
    B.
    (来学网)全面性痴呆
    C.
    (来学网)不协调性精神运动性兴奋
    D.
    (来学网)注意力不集中
    E.
    (来学网)刻板行为
    F.
    (来学网)幻听
  3. 若具体分型,你认为此患儿的诊断最可能是()。
    A.
    (来学网)苯丙酮尿症
    B.
    (来学网)Down综合征
    C.
    (来学网)脆性X综合征
    D.
    (来学网)Turner综合征
    E.
    (来学网)地方性克汀病
    F.
    (来学网)Klinefelter综合征
  4. 若此患儿做染色体筛查,你估计结果最可能是()。
    A.
    (来学网)47,XXY
    B.
    (来学网)45,XO
    C.
    (来学网)48,XXXY
    D.
    (来学网)49,XXXXY
    E.
    (来学网)47,XX,+21
    F.
    (来学网)47,XYY
  5. 你认为此患儿主要疾病的严重程度最可能是()。
    A.
    (来学网)轻度
    B.
    (来学网)中度
    C.
    (来学网)重度
    D.
    (来学网)极重度
    E.
    (来学网)介于重度和极重度之间
    F.
    (来学网)边缘状态
  6. 如预测验智力,你预计此患儿的智商可能为()。
    A.
    (来学网)70以上
    B.
    (来学网)50~69
    C.
    (来学网)35~49
    D.
    (来学网)20~34
    E.
    (来学网)20以下
    F.
    (来学网)100以上
  7. 此患儿主要的治疗方法包括()。
    A.
    (来学网)教育训练
    B.
    (来学网)心理治疗
    C.
    (来学网)行为治疗
    D.
    (来学网)调整饮食
    E.
    (来学网)抗癫痫药物治疗
    F.
    (来学网)药物治疗
  8. 以下药物不适用于此患儿的是()。
    A.
    (来学网)可乐定贴片
    B.
    (来学网)哌甲酯
    C.
    (来学网)西酞普兰
    D.
    (来学网)哌甲酯控释剂
    E.
    (来学网)利培酮
    F.
    (来学网)盐酸帕罗西汀
  9. 若利培酮用至3mg/d治疗3周,患儿冲动自伤行为消失,但出现四肢肌张力高、面部表情呆板,可考虑()。
    A.
    (来学网)药物加量
    B.
    (来学网)药物停用
    C.
    (来学网)加用盐酸苯海索
    D.
    (来学网)加用普萘洛尔
    E.
    (来学网)继续观察
    F.
    (来学网)适当减少利培酮剂量,如2mg/d
正确答案:
(1)BCEG
(2)AD
(3)B
(4)E
(5)B
(6)C
(7)ACF
(8)CF
(9)CF
答案解析:
(1)此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,考虑为精神发育迟滞。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Down syndrome,先天愚型),先天性卵巢发育不全(Turner syndrome),先天性睾丸发育不全(Klinefelter syndrome),脆性X染色体综合征(fragile X syndrome),苯丙酮尿症,儿童脑器质性精神障碍等。(2)患儿主要表现智能低下,此外有明显的多动综合征症状,手脚总动个不停,上课时满地跑,表现多动、注意力不集中。其他几项在病史中均未体现。(3)此患儿有典型的外貌特征,如患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌,诊断最可能是Down综合征。(4)Down综合征又称为21-三体综合征,染色体组型为47,XX,+21。(5)该患儿不会进行简单的交流,生活不能完全自理,只会从1数到3,根据此患者的情况,估计约为中度。中度患者智商在35~49之间,从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓,语言发育差,表现为发音含糊不清,虽然能掌握日常生活用语,但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动,但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活。(6)该患儿智力为中度水平,中度患者智商在35~49之间。(7)精神发育迟滞最主要的治疗方法是教育训练,此外可选用行为治疗,该患儿有自伤行为,需使用小剂量抗精神病药物治疗。(8)患儿合并存在冲动自伤行为和多动综合征症状,小剂量抗精神药物可改善冲动自伤行为;可乐定贴片、哌甲酯控释剂、哌甲酯均可用于多动障碍的治疗,西酞普兰、盐酸帕罗西汀为抗抑郁剂,患儿没有抑郁症状,故不需要使用。(9)该患儿四肢肌张力高,表情呆滞,考虑为利培酮的不良反应急性肌张力障碍。急性肌张力障碍呈现不由自主的、奇特的表现,包括眼上翻、斜颈、颈后倾、面部怪相和扭曲、吐舌、张口、困难、角弓反张和脊柱侧弯等。处理办法可加服抗胆碱能药如盐酸苯海索或予药物适当减量。
实践能力综合练习