(1)室间隔缺损是新生儿期最常见的先天性心脏病，在成人中其发病率仅次于房间隔缺损和动脉导管未闭。室间隔缺损的病理分型有多种，从右室面观，室间隔由四部分组成：膜周部：是外科手术和尸检中最常见的室间隔缺损，占80%，以膜部为中心，可扩展到入口部、出口部和肌部，也称之为膜部或嵴下型室缺；出口部：占5%～7%，位于肺动脉瓣下方，也称之为嵴上型，漏斗部或肺动脉瓣下室间隔缺损；入口部：占5%～8%，位于膜周部室缺的后下方，也称之为隔瓣后型或房室共道型室缺；肌部：占5%～20%。室间隔缺损超声心动图的直接征象：室间隔局部回声失落。间接征象：左室容量负荷过重，肺动脉扩张等。小的室间隔缺损早期不引起这些征象，中等以上的缺损由于左向右分流量多，常出现左室、左房增大。如果小的缺损未治愈，晚期也可出现明显的左心增大和右心增大。长期的左心容量负荷过重可导致肺动脉压升高、肺动脉扩张。在没有肺动脉高压时，单纯室间隔缺损的频谱为全收缩期、单峰、高速的正向湍流频谱，常伴有粗糙的杂音。连续式多普勒显示湍流的最大速度和频谱形成。肺动脉压力增高以后，左向右分流的速度与肺动脉高压成反比。随着肺动脉压力的逐渐增高，左向右的分流速度逐渐减低；当肺动脉高压达到一定程度，右心室压力超过左心室压力时，出现右向左分流。而收缩期仍为左向右分流。彩色血流显像能在切面图上直接显示室间隔缺损左向右分流，或右向左分流，同时显示异常分流束的部位、走行及性质。有时可见室间隔膜部呈瘤样突向右室侧，位于三尖瓣隔膜下方，其顶端可有回声失落，可无回声失落，如无回声失落则称之为室间隔膜部瘤，现认为是室间隔缺损自然闭合的结果。