特纳综合征是最为常见的性发育异常，其染色体核型异常包括45，X0、45，X0的嵌合型、X短臂和长臂缺失、47，XXX等。其主要病变为卵巢不发育伴有体格发育异常。临床表现为：面容呆板、两眼间距宽、身材矮小（不足150cm）、蹼颈、盾状胸、肘外翻；第二性征不发育、子宫发育不良及原发性闭经。特纳综合征治疗原则为促进身高、刺激乳房与生殖器发育及预防骨质疏松。