先天性肾上腺皮质增生症患者由于存在21-羟化酶缺陷，导致皮质激素合成不足，引起促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性增加，促使肾上腺皮质网状带雄激素分泌过多，是临床上最多的导致女性假两性畸形（女性男性化）的表现，子宫、输卵管、阴道均存在，青春期有月经来潮。