抑癌基因在控制细胞生长、增殖及分化过程中起着十分重要的负调节作用，并能潜在地抑制肿瘤生长。点突变、缺失、重排、启动子区CpG岛甲基化等变异使其功能丧失可导致细胞恶性转化而发生肿瘤。抑癌基因的变异通常是隐性的，只有两个等位基因的功能同时失活后才失去正常的抑癌功能。