(1)肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点。肝型患者持续性血清转氨酶增高，表现为急性或慢性肝炎；肝硬化（代偿或失代偿）；暴发性肝功能衰竭（伴或不伴溶血性贫血）。脑型可表现为帕金森综合征；运动障碍：扭转痉挛、手足徐动、舞蹈症状、步态异常、共济失调等；口-下颌肌张力障碍：流涎、讲话困难、声音低沉、吞咽障碍等；精神症状等。(2)肝豆状核变性是ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（CP）合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积在体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积引起一系列症状：①血清铜蓝蛋白降低：正常为200～500mg/L，患者60mg/L，<80mg/L是诊断的强烈证据。②尿铜增加：24小时尿铜排泄量正常＜100μg，患者≥400μg。(4)治疗以驱铜药物为主，无效可肝移植。