患儿，女，1岁半。至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t（14q21q）。-051-儿科护理

患儿，女，1岁半。至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。查体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯掌，面部无水肿，皮肤细嫩，无异常气味。患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t（14q21q）。

该疾病患儿的常见症状有（）。
A.
(来学网)免疫功能低下
B.
(来学网)性发育延迟
C.
(来学网)骨龄落后
D.
(来学网)先天性心脏病
E.
(来学网)以上都是
对于该疾病的预防，描述错误的是（）。
A.
(来学网)35岁以上的妇女，妊娠后做羊水组胞检查
B.
(来学网)避免近亲结婚
C.
(来学网)凡30岁以下的母求。妊娠后可不做羊水检查
D.
(来学网)妇女子代有先天愚型者，或姨母，姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型
E.
(来学网)孕期避免接受X线照射
明确该患儿疾病诊断的检查是（）。
A.
(来学网)骨骼X线检查
B.
(来学网)染色体检查
C.
(来学网)血清T4、T3检查
D.
(来学网)尿氨基酸过筛
E.
(来学网)智力测定

正确答案：

(1)E
(2)C
(3)B

答案解析：

(1)根据提示，结合题干，患儿染色体异常，属于D/G异位型，该疾病为21-三体综合征。而ABCD选项均符合该病常见症状，因此E选项正确。(2)30岁以下的母亲，子代有先天愚型者，或姨母、姨表姐妹中有先天愚型者，应及早检查亲代染色体核型。因此，选项C错误。(3)该病当常染色体畸变引起，第21号染色体呈三体型，因此明确诊断的检查应为染色体检查。

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