患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。-005-神经内科

　患者女，30岁，因“行走不稳伴持续下背部疼痛3年，写字困难，言语不清，记忆力略减退，睡眠中动作增多1年”来诊。

以下对诊断有帮助的有
A.
(来学网)饮酒史
B.
(来学网)毒物药物接触史
C.
(来学网)生育史
D.
(来学网)家族史
E.
(来学网)阑尾炎手术史
F.
(来学网)外伤史
从家系中可观察到(提示家族史：外祖父和母亲有走路不稳病史；外祖父47岁发病，69岁死于胃癌；母亲38岁发病，59岁死于肺炎，死前卧床3年。)
A.
(来学网)遗传早现
B.
(来学网)表型变异
C.
(来学网)遗传异质性
D.
(来学网)个体差异
E.
(来学网)动态突变
F.
(来学网)代间不稳定性
应进行的检查是(提示查体：凝视诱发眼震，追踪和扫视运动稍差，面肌颤搐，构音障碍，肌张力增高，强直性，肢体和躯干共济失调，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，双下肢音叉振动觉减退。)
A.
(来学网)视力、视野和眼底检查
B.
(来学网)血清维生素E浓度
C.
(来学网)植烷酸检测
D.
(来学网)铜蓝蛋白检测
E.
(来学网)FRDA基因分析
F.
(来学网)SCA动态突变分析
G.
(来学网)颅脑MRI
H.
(来学网)肌电图和诱发电位
可以排除的诊断有
A.
(来学网)AVED
B.
(来学网)EA2
C.
(来学网)SCA2
D.
(来学网)SCA3
E.
(来学网)SCA5
F.
(来学网)SCA6
G.
(来学网)SCA8
H.
(来学网)弗里德赖希共济失调
患者之弟无临床表现，计划近期生育。关于其遗传咨询，叙述正确的有(提示经基因检测，患者确诊为CAG重复扩增SCA（SCA3）。)
A.
(来学网)建议患者之弟进行CAG重复检测，如为阴性，则无产前检测必要
B.
(来学网)生育男婴或女婴都有50％的患病概率
C.
(来学网)患者之弟无临床表现，生育男婴或女婴都不会患病
D.
(来学网)如果基因检测证实患者之弟为致病基因携带者，建议妊娠后对胎儿进行产前CAG重复检测
E.
(来学网)患者之弟有50％的患病概率
F.
(来学网)患者之弟没有患病可能

正确答案：

(1)ABD
(2)AEF
(3)AFGH
(4)ABEH
(5)ADE

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