(1)有遗传性代谢病家族史的孕妇须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。(2)苯丙酮尿症诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是低苯丙氨酸饮食疗法。(3)苯丙酮尿症临床表现：①神经系统 早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥(约25％)，继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。②外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。③由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。(4)苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。(5)诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。饮食控制至少需持续到青春期以后。