可引起原发性闭经的疾病有：米勒管发育不全综合征、雄激素不敏感综合征、卵巢不敏感综合征、生殖道闭锁、低促性腺激素性腺功能减退、特纳综合征（Turner综合征）、46，XX单纯性腺发育不全、46，XY单纯性腺发育不全。特纳综合征（Turner综合征）患者临床表现为：原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，常有颈蹼、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征。A、B、C、E均可引起继发性闭经。空蝶鞍综合征是指蝶鞍膈因先天发育不全、肿瘤或手术破坏，使脑脊液流入蝶鞍的垂体窝，使蝶鞍扩大，垂体受压缩小，从而导致垂体性闭经；Asherman综合征是指因人工流产过度刮宫或产后、流产后刮宫损伤子宫内膜，导致宫腔粘连而引起闭经，是子宫性闭经最常见原因。神经性厌食、颅咽管瘤都是导致下丘脑性闭经的原因。