(来学网)患儿男,3岁,出生体重2300g,身材矮小,1岁会独坐,18个月会走,至今不会叫爸爸、妈妈,平素易患呼吸道感染。查体:表情呆滞,眼距宽,双眼外眦上斜,鼻梁低平,常张口伸舌,肌张力低下,心肺腹无异常,双手呈通贯手。
  1. 对诊断最有帮助的检查是
    A.
    (来学网)脑电图
    B.
    (来学网)尿三氯化铁试验
    C.
    血清T(来学网)、T测定
    D.
    (来学网)血清铜蓝蛋白测定
    E.
    (来学网)染色体核型分析
  2. 患儿最有可能发生了
    A.
    (来学网)呆小病
    B.
    (来学网)21三体综合征
    C.
    (来学网)粘多糖病
    D.
    (来学网)肝豆状核变性
    E.
    (来学网)苯丙酮尿症
  3. 其父、母现30岁,经检查均无核型异常,再生一胎本病的再发风险为
    A.
    (来学网)1%
    B.
    (来学网)5%
    C.
    (来学网)50%
    D.
    (来学网)60%
    E.
    (来学网)100%
正确答案:
(1)E
(2)B
(3)A