小儿内科学(副高)_020-小儿内科学_新梦想教育

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(副高)

7921. 10岁以后起病的肝豆状核变性，以下列何者损害为主 ( )

7922. 患儿足月顺产。母乳喂养。出生后第3天出现黄疸，渐加重，食欲不佳，伴有呕吐，大便稀、次数多。肝脾肿大。眼科检查两眼有白内障。惊厥数次，惊厥时抽血测血糖为1.5mmol/L，Paigen细菌噬菌体形成细菌生长环。其诊断可能性最大的是 ( )

7923. 有关肝豆状核变性的临床特点，下列哪项是不正确的 ( )

7924. 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的 ( )

7925. 对肝豆状核变性神经精神损害描述错误的是 ( )

7926. 肝豆状核变性实验室检查错误的是 ( )

7927. 患儿，男，2岁半。父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应（）。

7928. 肝豆状核变性的临床特征为 ( )

7929. 患儿8月，智力发育较同龄儿差，时有抽搐和肌痉挛，毛发、皮肤和虹膜色泽较浅，进食后常呕吐，常出湿疹，尿有鼠尿臭味，该患儿最有可能的诊断为 ( )

7930. 肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施 ( )

7931. 肝豆状核变性最早出现的临床症状一般为 ( )

7932. 鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行

7933. 苯丙酮尿症患儿的血液中哪项增高

7934. 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现

7935. 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息 ( )

7936. 苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

7937. 假肥大型肌营养不良为X连锁隐性遗传病，此种遗传方式是 ( )

7938. 有关苯丙酮尿症的治疗，下列哪项不正确

7939. 哪项不是性连锁隐性遗传的特征 ( )

7940. 哪项不是常染色体隐性遗传的特征 ( )