小儿内科学(副高)_020-小儿内科学_新梦想教育

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题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(副高)

7901. 2岁男孩，智能低下。查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

7902. 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏

7903. 导致苯丙酮尿症的致病基因是

7904. 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查

7905. 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

7906. 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最可能的诊断是

7907. 男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。为协助诊断应选择的检查是

7908. 女孩.1岁半，父母为表兄妹结婚。生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。确诊后应

7909. 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是( )

7910. 下列哪点不是假肥大型肌营养不良的临床特点 ( )

7911. 苯丙酮尿症的生化改变，错误的是 ( )

7912. 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为 ( )

7913. 下述确诊先天愚型的实验检查是( )

7914. 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏( )

7915. 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是( )

7916. 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项 ( )

7917. 21-三体综合征的主要临床特征为 ( )

7918. 下述不是21-三体综合征特殊面容的是 ( )

7919. 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见 ( )

7920. 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT小于25U，无黄疸及脾肿大，拟诊为肝糖原累积症。下列哪项可确定诊断 ( )