小儿内科学(副高)_020-小儿内科学_新梦想教育

搜索

专业： 001-心血管内科学 002-呼吸内科学 003-消化内科学 004-肾内科学 005-神经内科 006-内分泌学 007-血液病学 008-传染病学 009-风湿病 011-普通外科学 012-骨外科学 013-胸心外科学 014-神经外科学 015-泌尿外科学 016-烧伤外科学 017-整形外科学 018-小儿外科学 019-妇产科学 020-小儿内科学 026-眼科学 027-耳鼻咽喉科学 028-皮肤与性病学 029-肿瘤内科学 030-肿瘤外科学 031-肿瘤放射治疗学 032-急诊医学 033-麻醉学 038-康复医学 044-临床营养 062-卫生管理 063-普通内科学 064-结核病学 066-职业病学 067-计划生育 068-精神病学 069-全科医学 120-重症医学 125-疼痛学

题库：小儿内科学(副高)小儿内科学(正高)

小儿内科学(副高)

7881. 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是 ( )

7882. 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型 ( )

7883. 男孩，6岁。拟诊为肝豆状核变性，其脑部病变主要在 ( )

7884. 染色体畸变的常见原因不包括( )

7885. 苯丙酮尿症的确诊依据是

7886. 确诊Tumer综合征的检查方法是

7887. 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

7888. 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用

7889. 唐氏综合征典型病例的临床依据最重要的是( )

7890. 儿童苯丙酮尿症的初筛是

7891. 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最重要的治疗措施是

7892. 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状 ( )

7893. 1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大 ( )

7894. 关于苯丙酮尿症的饮食治疗，错误的是 ( )

7895. 患儿，女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，xx，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，xx，-21，+t(21q21q)，若再生育，其下一代发生本病的风险为

7896. D/C易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其母亲的核型应为

7897. 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是( )

7898. 苯丙酮尿症的病因是

7899. 开展新生儿疾病筛查属于

7900. 确诊黏多糖病的实验室检查是