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脊柱裂是背侧的两个椎弓未能融合而引起的脊柱畸形，可发生在脊柱的任何一段，多发于脊柱的腰骶部。囊性脊柱裂超声表现为皮肤完整，脊膜、脑脊液及脊髓神经节段从脊柱缺损处向外膨出。颈胸段脊柱裂常合并无脑儿，骶尾部脊柱裂常合并脑积水。