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案例分析题 看题模式
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患者女,52岁。因“渐进性四肢舞动伴智力减退10+年”就诊。10+年前渐出现双上肢不自主运动,呈舞动样,后症状逐渐波及双下肢及头颈部。伴有智力下降,并言语不清及行走不稳,易跌倒。查体:意识清楚,记忆力、计算力及定向力下降,四肢及头颈部见不自主舞蹈样动作,四肢肌力5-级,肌张力下降;深、浅感觉无异常,腱反射对称亢进;指鼻及跟膝胫试验(+)。MMSE评分15分。
(1). 该患者须进行的鉴别诊断主要有( )
A. 多巴反应性肌张力障碍
B. 良性家族性舞蹈症
C. 肝豆状核变性
D. 小舞蹈病
E. 发作性运动诱发性运动障碍
F. 脊髓延髓肌肉萎缩症
(2). 初步判断该患者的定位诊断是( )
A. 脑干
B. 尾状核
C. 壳核
D. 小脑
E. 丘脑
F. 大脑皮质
(3). 为进一步明确诊断,应建议该患者检查( )
A. 颅脑MRI平扫
B. 肌肉活检
C. 角膜K-F环
D. 基因检测
E. 血清铜蓝蛋白
F. 抗核抗体谱、红细胞沉降率、类风湿因子、抗链球菌溶血素“O”
(4). (提示 追问病史,家族中有类似患者,其家系图见下图,下一代发病年龄明显早于上一代。)最可能的诊断是( )
A. 脊髓小脑性共济失调(SCA)
B. Huntington舞蹈病(HD)
C. 肝豆状核变性(WD)
D. 发作性运动诱发性运动障碍(PKD)
E. 多巴反应性肌张力障碍(DRD)
F. 良性家族性舞蹈症
(5). (提示 经IT15基因检测确诊Huntington舞蹈病。)关于HD,叙述正确的有( )
A. HD为Poly Q疾病(多聚谷氨酰胺疾病),IT15基因编码区域内的CTG三核苷酸重复序列发生扩展突变,编码产生多聚谷氨酰胺扩展突变而致病
B. 遗传早现(anticipation)是多聚谷氨酰胺疾病的共同特点
C. 遗传早现是指在同一个家系的连续几代人中,发病年龄逐代提前,症状逐代加重,但三核苷酸重复拷贝数不会进一步扩增
D. 治疗上目前无任何特效药物能延缓其发展
E. 多巴胺耗竭药(如丁苯那嗪)可在一定程度上控制舞蹈样动作
F. IT15基因编码Htt蛋白,三核苷酸重复序列扩增突变导致Htt构象的改变,发病机制可能与Htt蛋白异常聚集有关
G. HD病理改变可见基底节显著萎缩,以豆状核的萎缩最为明显
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